Détecter bientôt la trisomie sans risque

BINET,AUDREY

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Mardi 7 octobre 2008

Génétique Un nouveau test prénatal, actuellement testé à grande échelle, pourrait arriver en clinique dans deux à trois ans

Si l’attente d’un « heureux événement » représente une période d’euphorie, la grossesse peut également être source d’inquiétudes. La préoccupation principale des futures mamans est en effet de mettre au monde un enfant en pleine santé. Mais malgré une extrême prudence, la femme enceinte reste impuissante face aux anomalies génétiques, comme la trisomie 21. Les femmes « à risque » peuvent néanmoins effectuer des tests prénataux (amniocentèse ou choriocentèse) afin de le déceler relativement tôt et de prendre la décision de poursuivre ou non la grossesse.

Les tests prénataux sont cependant assez lourds et présentent des risques, même très faibles. Pour procéder à ce type d’examens, le médecin doit insérer une aiguille dans l’utérus de la mère, ce qui peut provoquer la rupture des membranes et, par conséquent, une fausse couche.

Ce genre de scénario pourrait bientôt être évité grâce à une nouvelle méthode de dépistage des aberrations chromosomiques. Des chercheurs de l’Université de Standford ont développé un test pour lequel une simple prise de sang de la mère suffit. « Ce test non invasif sera bien plus sûr et devrait permettre de repérer les anomalies plus tôt que les méthodes actuelles », explique Stephen Quake, un des auteurs de l’étude parue dans les Annales de l’Académie américaine des Sciences.

Vérifier les fragments d’ADN

Sur quoi se base cette nouvelle technique ? Le sang de la femme enceinte contient des fragments de son propre ADN ainsi que des fragments de celui de son fœtus. Une fois prélevé, l’échantillon de sang est traité de sorte à séparer les cellules sanguines et le plasma qui contient les fragments d’ADN de la mère et de l’enfant. Commence alors une sorte de puzzle génétique : les scientifiques décodent chacun de ces morceaux d’information génétique et découvrent à quel chromosome ils sont associés. Ainsi, dans le cas d’une trisomie 21, maladie provoquée par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire, le sang de la mère contient plus de fragments de ce chromosome que celui d’une femme dont la grossesse est normale.

Étant donné que l’ADN fœtal apparaît très tôt dans le sang de la future maman, cette technique permettrait un diagnostic précoce. « Plus tôt les parents apprennent que leur bébé est atteint de trisomie 21, mieux ils pourront se préparer soit à interrompre la grossesse, soit à accueillir cet enfant », indique Stephen Quake. Si les tests à plus grandes échelles confirment l’efficacité de la technique, les chercheurs espèrent que ce nouveau test prénatal sera utilisé en clinique d’ici deux à trois ans.