L’angiome dévoile son secret
DUBUISSON,ELISE
Lundi 15 décembre 2008
Génétique Une mutation présente chez 50 % des malades
Chez les personnes souffrant d’angiomes caverneux, les veines se déforment et se dilatent, au niveau de la peau, des muqueuses ou des organes. Cette pathologie rare peut être très invalidante, elle entraîne des séquelles esthétiques non négligeables et peut également provoquer des troubles fonctionnels majeurs et parfois même vitaux. « Lorsque les veines sont déformées, le débit sanguin est altéré, ce qui entraîne des douleurs importantes, surtout le matin lorsque le sang a stagné une nuit entière dans la lésion, cela peut aller jusqu’à altérer le fonctionnement du membre touché », indique l’un des auteurs de l’étude publiée ce dimanche dans la revue Nature Genetics. Afin de pallier les méconnaissances concernant cette maladie et améliorer sa prise en charge, une équipe de chercheurs dirigée par Miikka Vikkula, de l’Institut de Duve de l’UCL et Laurence Boon, du Centre des malformations vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc, s’est lancée dans l’analyse minutieuse des malformations veineuses d’un groupe de 57 patients.
Cette étude a permis la découverte d’une mutation sur le gène baptisé TEK, présente chez 50 % des malades. « Il s’agit d’une mutation locale que l’on trouve uniquement dans les cellules de la malformation, les angiomes caverneux ne sont donc pas héréditaires, explique Miikka Vikkula. Outre les implications thérapeutiques de cette découverte, elle permet déjà de rassurer les patients qui craignaient de transmettre la maladie à leurs enfants. » Plus précisément, cette mutation génétique a pour conséquence le mauvais fonctionnement d’une protéine appelée TIE2 présente dans les cellules tapissant l’intérieur des vaisseaux sanguins.
« Cette protéine intervient dans la transmission de signaux de l’extérieur vers l’intérieur de ces cellules, poursuit le chercheur. Or, ces signaux jouent un rôle capital dans le développement, l’intégrité et la stabilité des vaisseaux sanguins. » Cette transmission étant altérée, les cellules fonctionnent de manière anormale induisant ainsi des lésions et une malformation de la veine.
« Actuellement, les personnes atteintes de malformations de ce genre se voyaient proposer un traitement chirurgical pour ôter l’angiome ou de la sclérothérapie permettant de diminuer la taille et les symptômes provoqués par la maladie. » Ces traitements ne sont cependant pas la panacée. « Parce que lorsque les lésions sont importantes et envahissent les muscles et les nerfs entourant des structures vitales comme l’œsophage, la chirurgie n’est pas envisageable. On ne peut évidemment pas retirer ce segment du tube digestif, souligne le Professeur Vikkula. Par ailleurs, la sclérothérapie est un traitement assez agressif. »
Grâce à cette découverte, de nouvelles perspectives de traitements plus efficaces et moins invasifs se profilent. Les chercheurs belges ne se sont d’ailleurs pas arrêtés en si bon chemin, ils ont d’ores et déjà mis sur pied un programme de recherche ayant pour but d’identifier de nouvelles molécules thérapeutiques. « Pour le moment, nous essayons de créer des souris portant cette mutation de manière à trouver des molécules capables de restaurer l’activité de la protéine TIE2, conclut Miikka Vikkula. Notre objectif ultime étant de mettre au point un traitement permettant d’empêcher le développement de la maladie chez les enfants porteurs de cette mutation et de limiter au maximum les conséquences de celle-ci chez les adultes. »
